Selon une étude publiée dans le Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction, moins de la moitié des femmes (43,8%) déclarent avoir reçu une information « très claire » sur le dépistage de la trisomie 21 lorsqu’elles étaient enceintes. En outre, seules 29,9% des 2146 femmes interrogées l’ont jugée « complète » et 32,4% « suffisante » (cf. Dépistage et diagnostic prénatal : les techniques évoluent, la trisomie 21 est toujours ciblée).
Le « risque » de porter un enfant atteint de trisomie 21 est tout d’abord évalué à partir de l’âge maternel, de la clarté nucale et des marqueurs sériques du premier trimestre. En fonction de ce risque, la future mère est « orientée vers un test invasif de diagnostic (risque supérieur à 1/50) ou vers un dépistage prénatal non invasif (DPNI) basé sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (risque compris entre 1/1.000 et 1/51) » (cf. DPNI : Traquer, quitte à se tromper). Si le risque est inférieur à 1/1.000, aucun examen supplémentaire n’est préconisé (cf. L’ONU reproche à la France sa politique de dépistage prénatal de la trisomie 21).
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Le « risque » de porter un enfant atteint de trisomie 21 est tout d’abord évalué à partir de l’âge maternel, de la clarté nucale et des marqueurs sériques du premier trimestre. En fonction de ce risque, la future mère est « orientée vers un test invasif de diagnostic (risque supérieur à 1/50) ou vers un dépistage prénatal non invasif (DPNI) basé sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (risque compris entre 1/1.000 et 1/51) » (cf. DPNI : Traquer, quitte à se tromper). Si le risque est inférieur à 1/1.000, aucun examen supplémentaire n’est préconisé (cf. L’ONU reproche à la France sa politique de dépistage prénatal de la trisomie 21).
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