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Belgique : pour un dépistage génétique généralisé en contexte de procréation

24/4/2017

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Dans son avis 9240, publié en mars dernier, le Conseil Supérieur de la Santé (CSS) s’est prononcé sur le Dépistage génétique généralisé en contexte de procréation. Ce dépistage s’adresse aux couples envisageant la conception d’un enfant. Avant même le début d’une grossesse, cet examen permet de détecter si l’enfant non encore conçu risque de développer une maladie héréditaire à transmission autosomique ou à transmission liée à l’X. Ces maladies sont récessives, c’est-à-dire que les parents peuvent être porteurs de la mutation d’un gène sans que la maladie ne soit déclarée. En revanche, un enfant né de parents présentant tous deux une mutation sur un même gène est susceptible de déclarer la maladie dans 1 cas sur 4. D’autre part, si l’enfant naît « en bonne santé », il y a une probabilité de 2/3 pour qu’il soit porteur lui-même (pour ses futurs enfants) de la mutation récessive à son tour. On peut ainsi déjà avoir en ligne de mire la descendance de l’enfant-en-projet. Ces maladies concernent 2 à 3 enfants pour 1000 (0.3%) et, par conséquent, seulement 1 à 2% des couples sont concernés.Pour que la démarche soit la plus utile possible, le CSS recommande de dépister les deux conjoints. Il suffit d’une simple prise de sang pour examiner chaque individu. On commence par le séquençage de l’ADN de la mère et c’est seulement dans le cas où une anomalie est détectée que l’on procède à celui du père.

Jusqu’à présent, il était commun de pratiquer un dépistage au cours de la grossesse ou une fois l’enfant né. Désormais, on souhaite agir en amont de la conception, ce qui permet de « limiter la détresse émotionnelle » due à un dépistage ultérieur, selon le Conseil Supérieur de la Santé. En effet, l’objectif de ce diagnostic avancé par le CSS est d’aider les couples dans leur prise de décision en matière de procréation tout en renforçant leur autonomie. Le dépistage pré-conceptionnel élargirait ainsi la palette d’options en matière de procréation : en effet, les parents-aspirants fertiles pourraient décider de ne pas concevoir d’enfant à partir de leurs propres gamètes et d’avoir recours à des donneurs qui seront eux aussi dépistés pour ne pas risquer une « incompatibilité génétique » par exemple.

L’avis insiste également sur la nécessité d’assurer la démarche par le consentement éclairé des géniteurs potentiels avant le dépistage pour une prise de décision en toute connaissance de cause. Médecins traitants et gynécologues doivent informer le couple des maladies testées, du déroulement du dépistage en lui-même et des issues possibles en fonction des résultats. Jusqu’à quel degré d’information seront tenus les praticiens ? Cela reste vraisemblablement à déterminer. Si les résultats du dépistage sont positifs, le couple peut alors être orienté vers un Centre de Génétique Médicale.

Le CSS « estime que le dépistage génétique doit être réalisé pour des maladies suffisamment graves pour justifier d’une adaptation des projets en matière de procréation ». Il est permis de s’interroger sur les critères d’appréciation de cette gravité. Etant donné le grand nombre de maladies récessives connues, 1300 à l’heure actuelle, des panels de dépistage génétique regrouperont les troubles et mutations sélectionnés sur les critères suivants : gravité de la maladie ; âge d’apparition de la maladie, on privilégiera les « troubles qui se manifestent dans la petite enfance plutôt qu’à l’âge adulte » ; prévalence ; importance clinique des mutations ; existence de traitement puisque « le traitement peut générer une importante charge physique, émotionnelle ou financière ».

Enfin, tenant compte du fait que « l’identification du statut porteur de l’individu en bonne santé peut impliquer des questions éthiques et juridiques importantes », le CSS préconise de solliciter le Comité consultatif de bioéthique. Une étude pilote permettra de répondre à ces questions et peut-être aussi à d’autres : risque-t-on de culpabiliser les parents qui se refuseront à effectuer ces tests et dont les enfants naîtront malades ? Qu’adviendra-t-il du nombre impressionnant de données génétiques ainsi collectées sur ces citoyens ?

 Source : Conseil Supérieur de la Santé via l'Institut Européen de Bioéthique

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